遺傳代謝病涉及多種物質(zhì)代謝異常，其種類繁多。臨床癥狀復(fù)雜，往往造成不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害。近年來，這類疾病成為國內(nèi)外醫(yī)學(xué)領(lǐng)域研究的熱點(diǎn)之一，相關(guān)診斷及治療技術(shù)方面不斷有新的發(fā)展?，F(xiàn)對(duì)遺傳代謝病的傳統(tǒng)檢測(cè)手段及治療方法予以介紹，并對(duì)基因分析、基因芯片技術(shù)、器官移植和酶制劑治療等新的診療方法進(jìn)行綜述。



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