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一，檢測意義
在我國聽力殘疾是最常見的出生缺陷之一，居各類殘疾之首。50%以上的耳聾由遺傳因素引起，其中PDS基因?yàn)槌Ｒ姷亩@致病基因，呈常染色體隱性遺傳，耳聾人群中突變率為10-15%，正常人群中攜帶率為1-2%。前庭水管擴(kuò)大（EVA）是最常見的內(nèi)耳畸形，與PDS基因突變有密切關(guān)系。研究表明95%以上的EVA患者有PDS基因突變，臨床上表現(xiàn)為遲發(fā)性、漸進(jìn)性耳聾，耳聾的加重或發(fā)生與感冒、外傷有關(guān)，突變個(gè)體應(yīng)盡量避免劇烈運(yùn)動(dòng)。本試劑盒適用于耳聾患者的病因輔助診斷，以及非聽力損失人群耳聾基因攜帶的檢測，通過對PDS基因四個(gè)常見突變位點(diǎn)IVS7-2A>G、2168A>G、1229C>T、1174A>T的檢測，可避免和有效延緩耳聾的發(fā)生。

二，方法學(xué)
熒光PCR法

三，規(guī)格
24人份/盒

四，產(chǎn)品特點(diǎn)
采用核酸擴(kuò)增熒光檢測法，依據(jù)耳聾相關(guān)基因的基因序列設(shè)計(jì)高度特異的引物，依據(jù)核酸擴(kuò)增的熒光曲線模式分析是否存在耳聾基因突變位點(diǎn)具有1，檢測速度快（1.5h左右），方便快捷2，精準(zhǔn)度高，無假陰性3，檢測位點(diǎn)可拆分組合4，檢測位點(diǎn)覆蓋全面的特點(diǎn)。