一,檢測意義
在我國聽力殘疾是最常見的出生缺陷之一,居各類殘疾之首。50%以上的耳聾由遺傳因素引起,其中線粒體mtDNA 12S rRNA基因為常見的耳聾遺傳基因,該基因呈母系遺傳,在耳聾人群中突變率為3-4%,在正常人群中攜帶率約為3‰。攜帶該突變基因的個體對氨基糖甙類抗生素敏感,應(yīng)用此類藥物可導(dǎo)致聽力大幅下降,甚至出現(xiàn)臨床上常見的“一針致聾”現(xiàn)象。本試劑盒適用于因使用氨基糖甙類抗生素導(dǎo)致的耳聾病因輔助診斷,以及非聽力損失人群耳聾基因攜帶的檢測。通過對mtDNA 12S rRNA基因常見突變位點(diǎn)1555A>G、1494C>T的檢測,可有效預(yù)防和降低耳聾的發(fā)生。
二,方法學(xué)
熒光PCR法
三,規(guī)格
24人份/盒
四,產(chǎn)品特點(diǎn)
采用核酸擴(kuò)增熒光檢測法,依據(jù)耳聾相關(guān)基因的基因序列設(shè)計高度特異的引物,依據(jù)核酸擴(kuò)增的熒光曲線模式分析是否存在耳聾基因突變位點(diǎn)具有1,檢測速度快(1.5h左右),方便快捷2,精準(zhǔn)度高,無假陰性3,檢測位點(diǎn)可拆分組合4,檢測位點(diǎn)覆蓋全面的特點(diǎn)。
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