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解決方案

遺傳性耳聾基因檢測(cè)

發(fā)布日期：2020-01-15 08:29:20 瀏覽次數(shù)：

遺傳性耳聾的致病因素：
由于父母的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變并傳給后代引起的，是人類最常見的感音神經(jīng)系統(tǒng)缺陷。無(wú)論父母單方或雙方是耳聾患者還是健康攜帶者，耳聾基因都會(huì)通過(guò)父母向子女遺傳。
 

遺傳性耳聾基因檢測(cè)

中國(guó)人群常見的三大耳聾相關(guān)基因：
 

 
 
 
 
 
 
基因
遺傳方式
耳聾表現(xiàn)
正常人群
攜帶比例
耳聾人群
所占比例
先天性耳聾
基因GJB2
常染色體
隱性遺傳
先天性耳聾
2-3%
21%
遲發(fā)性耳聾
基因SLC26A4
常染色體
隱性遺傳
遲發(fā)性耳聾
1-2%
14.5%
藥物性耳聾
線粒體12s rRNA
母系遺傳
藥物性耳聾
0.3%
4.4%



產(chǎn)品服務(wù)

產(chǎn)品名稱 相關(guān)病癥 基因檢測(cè) 檢測(cè)位點(diǎn)
先天性耳基因檢測(cè)試劑盒 先天性重度以上感音神經(jīng)性耳聾
2％-3％正常人群攜帶突變基因		 GJB2
常染色體隱性遺傳		 235delC
299-300delAT
176del16bp
512insAACG
PDS基因突變檢測(cè)試劑盒 大前庭導(dǎo)水管綜合征(LVAS)
先天或后天重度感音神經(jīng)性耳聾;
1％-2％正常人群攜帶此突變基因		 SLC26A4（PDS）
常染色體隱性遺傳
 		 IVS7-2A>G
2168A>G
1229C>T
1174A>T
藥物性耳聾基因檢測(cè)試劑盒
 		 藥物性耳聾;
3‰正常人群攜帶此突變基因		 12S rRNA
線粒體遺傳(母系遺傳）
 		 1555 A>G
1494C>T
 

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)

 

權(quán)威準(zhǔn)確: CFDA三類注冊(cè)，IS013485認(rèn)證，S型擴(kuò)增曲線，與測(cè)序結(jié)果100％一致。
定制篩查: 位點(diǎn)可拆分，產(chǎn)前、孕期、新生兒、聽障患者等不同人群針對(duì)性檢測(cè)，更加人性化。
覆蓋全面: 10個(gè)位點(diǎn)覆蓋:先天性耳查、遲發(fā)性耳、藥物性耳登相關(guān)基因的熱點(diǎn)突變。
簡(jiǎn)便快速：現(xiàn)有熒光PCR儀即可檢測(cè)，人工操作少，易學(xué)易用，穩(wěn)定性高，易判斷，1.5小時(shí)即可提供檢驗(yàn)報(bào)告。
檢測(cè)流程：

遺傳性耳聾基因檢測(cè)



適用人群：
 

  適用人群 目標(biāo)科室 檢測(cè)原因 臨床意義
婚檢、孕產(chǎn)檢 孕前夫婦
孕產(chǎn)婦
耳聾家族史		 婦產(chǎn)科
婚檢機(jī)構(gòu)
體檢中心		 多數(shù)遺傳性耳聾為隱性遺傳；
超過(guò)5%的正常人群攜帶有耳聾基因		 指導(dǎo)科學(xué)孕育；
避免遺傳缺陷兒出生
新生兒聽力篩查 新生兒 產(chǎn)科
新生兒科		 常規(guī)聽力篩查易漏診
無(wú)法檢出遲發(fā)性和藥物性耳聾患者		 早診早治，避免因因聽力缺失帶來(lái)的二次傷害
聽力障礙診療 耳聾患者及家屬
耳蝸植入手術(shù)者		 耳鼻喉科 人工耳蝸僅對(duì)神經(jīng)性耳聾有效
大多數(shù)先天性耳聾都是神經(jīng)性耳聾		 預(yù)測(cè)人工耳蝸手術(shù)效果
用藥指導(dǎo) 耳毒性藥物使用者 內(nèi)、外科 藥物性耳聾患者對(duì)氨基糖苷類抗生素敏感 避免一針致聾的悲劇