一,檢測意義
新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒期對某些危害嚴重的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行群體普查,進行早期發(fā)現,早期治療,以免發(fā)生不可逆的體格和智能發(fā)育障礙。該類疾病在新生兒期甚至在小嬰兒期常缺乏特異性癥狀,一旦出現癥狀已形成不可逆損傷,失去了治療良機;而在新生兒期血液內已有生化代謝等變化,因此在新生兒期即可作出早期診斷。新生兒遺傳代謝病篩查是現代預防醫(yī)學的一項重要內容,早發(fā)現,早治療,能有效降低新生兒致殘率和死亡率,提高出生人口素質。
二,方法學
高效液相色譜-串聯質譜法
三,規(guī)格
480測試/盒
1920測試/盒
四,產品特點
1.檢測項目:11種氨基酸, 31種肉堿 ,1種琥珀酰丙酮,
2.國內首創(chuàng):NMPA通過認證
3.快速檢測:上機時間2 min/樣本
4.微量樣本:8 mm直徑干血斑