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遺傳代謝病很多人覺得陌生。然而，這已是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。沈陽市婦嬰醫(yī)院兒?？茖＜抑赋?，新生兒遺傳代謝病一般無特別的臨床表現(xiàn)，家長容易忽略，而一旦發(fā)病，孩子的身體和智力可能已經(jīng)受到了嚴重的損害。因此要注重新生兒遺傳代謝病的早期篩查。

兒?？茖＜医榻B，我國目前臨床上只有三種遺傳代謝病是新生兒出生后醫(yī)生要求篩查的，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，而目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過500種類代謝缺陷。而引發(fā)新生兒遺傳代謝的原因不止是遺傳，還包括基因突變、環(huán)境化學污染、孕期病毒感染等不可預知的因素。

當新生兒和父母有以下情況時，屬于患病的高危人群，更應該及早做檢查：

1.父母雙方或一方年齡過大；
 

2.孕婦本人有過流產(chǎn)史；
 

3.曾經(jīng)生過患此類疾病的孩子；
 

4.新生兒有喂養(yǎng)困難的現(xiàn)象；
 

5.新生兒黃疸總是不退。