在中國,包括新生兒耳聾、遺傳代謝病等出生缺陷已成為嚴重的公共衛(wèi)生問題,我國政府和全社會緊緊圍繞綜合防治,已經取得了長足進步。2018年,國家衛(wèi)健委頒布實施了《全國出生缺陷綜合防治方案》;2019年,健康中國行動推進委員會發(fā)布的《健康中國行動(2019-2030)》中,把“婦幼健康促進行動”列為十五個重大行動之一。實際上,出生缺陷需要綜合防治,精準防控,全社會共擔責任,包括強化政策保障,完善法律法規(guī),落實防治措施,統(tǒng)籌推進一級預防,規(guī)范開展二級預防,不斷加強三級預防等,不斷提升保障水平。
遺傳代謝?。?/span>IEM)大多是罕見病,雖然一些病人可存活至成年,但這類疾病的致死率和致殘率較高,且種類繁多,對于這類疾病要做到早診斷、減少漏診誤診,早干預。隨著串聯(lián)質譜分析技術在兒科的臨床應用,使許多疑難重病有了明確的診斷。據(jù)國外市場調研報告顯示,2015年全球質譜市場實現(xiàn)了49.483億美元的產值,2016-2022年間該市場規(guī)模將以8.1%的年復合增長率增,2019年市場規(guī)模預計達到8.196億美金。隨著新生兒遺傳代謝病篩查的普及和需求量的增加,該技術憑借其高選擇性、高靈敏性、高特異性、快速檢測等優(yōu)勢脫穎而出,逐步成為技術重點。
串聯(lián)質譜法遺傳代謝病篩查技術始于美國,至2005年,較為成熟的串聯(lián)質譜技術已被全美各州用于篩查新生兒遺傳代謝病。隨后澳大利亞、歐州等發(fā)達國家和地區(qū)新篩機構紛紛增設串聯(lián)質譜技術擴大篩查病種,我國也不例外。但是到目前為止,由于串聯(lián)質譜篩查儀器價格相對昂貴、技術應用比較復雜,我國僅在部分經濟發(fā)展較好、醫(yī)療技術較發(fā)達的地區(qū)能開展串聯(lián)質譜篩查,至2018年全國262家新篩機構中有126家開展串聯(lián)質譜檢測,新生兒串聯(lián)質譜篩查率不足25%。這也充分反映出我國優(yōu)質醫(yī)療資源短缺、醫(yī)療水平分布不平衡的現(xiàn)狀。也正因為如此,國家積極推進分級診療制度,將優(yōu)質醫(yī)療資源下沉基層,而各界也在積極探索。而隨著國內各地區(qū)對于應用串聯(lián)質譜進行新生兒IMD篩查研究工作的積極籌劃,此項技術必定在全國范圍內得以逐步推廣。