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串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是一種高靈敏性、高特異性、高選擇性及快速檢測的技術(shù)。傳統(tǒng)的新生兒篩查通過一次實(shí)驗(yàn)只能檢測一種疾病，多種疾病需要多次檢測來完成。而使用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)利用一份血樣即可在幾分鐘內(nèi)檢測數(shù)十種氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝紊亂的疾病。

目前歐、美、澳洲以及中國臺灣等國家和地區(qū)都已經(jīng)普及串聯(lián)質(zhì)譜疾病篩選，此方案可以更有效、更早地找出這些遺傳性代謝疾病，為針對性治療提供有效依據(jù)，為遺傳性代謝病的預(yù)防開辟了新的領(lǐng)域。鑒于此，有人將串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)稱為新生兒遺傳代謝性疾病篩查中最具發(fā)展?jié)摿Φ?ldquo;朝陽”技術(shù)。

隨著新生兒篩查市場的不斷擴(kuò)大，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在這個市場中的應(yīng)用也在逐漸打開并普及。據(jù)marketsandmarkets的一份研究報(bào)告顯示：全球新生兒篩查市場2013年的市場規(guī)模約為4.389億美金，今后五年內(nèi)這個數(shù)字預(yù)計(jì)將會以11%的復(fù)合年均增長率(CAGR)增長，到2019年市場規(guī)模預(yù)計(jì)達(dá)到8.196億美金。本報(bào)告特別指出，未來可預(yù)見的新技術(shù)和新產(chǎn)品的出現(xiàn)導(dǎo)致了如此高的增長率預(yù)期，而主要的增長因素來自于基于質(zhì)譜技術(shù)的方法和系統(tǒng)的改進(jìn)。

在中國，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的推廣和普及雖然在剛開始的時候較歐美國家稍慢，但是近幾年也得到了很快的推廣。據(jù)悉國內(nèi)已有10多個省份陸續(xù)開展了采用串聯(lián)質(zhì)譜進(jìn)行新生兒疾病篩查的工作。特別是今年，很多二、三線城市的有關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)也相繼引進(jìn)并推廣該項(xiàng)技術(shù)的應(yīng)用。如威海市衛(wèi)生計(jì)生委于今年9月28日舉辦全市運(yùn)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行新生兒疾病篩查啟動儀式暨技術(shù)培訓(xùn)班。明年初開始，合肥市婦幼保健所新篩中心將在全省率先開展新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查等。此外，吉林省婦幼保健院、濱州市新生兒疾病篩查中心、聊城市東昌府區(qū)婦幼保健院等一批醫(yī)療機(jī)構(gòu)也相繼引進(jìn)先進(jìn)的串聯(lián)質(zhì)譜檢測設(shè)備，開展新生兒遺傳代謝病篩查工作。

據(jù)衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報(bào)告(2012)》顯示，中國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，占世界的20%，中國出生缺陷防治工作仍面臨嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。如此龐大的數(shù)據(jù)必然推動新生兒疾病篩查市場的快速增長，而由于串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在此領(lǐng)域的獨(dú)特優(yōu)勢，正迅速成為新生兒群體疾病篩查的有力工具，特別是在婦幼保健院、兒童醫(yī)院等單位將發(fā)揮越來越重要的作用。